(Enem/2017) A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas).
O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C.S. et al. The American Journal of Human Genetics, n.4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
A) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
B) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos embriões.
C) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
D) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
E) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna
Resolução:
Uma mulher normal possui dois cromossomos X em suas células, porém, apenas um deles permanece ativo (o outro é inativado durante as primeiras fases do desenvolvimento embrionário –> é a chamada cromatina sexual).
Como as gêmeas eram heterozigotas para a DMD, tinham genótipo XDXd. Em uma delas, o cromossomo com o alelo dominante foi inativado (essa manifestou o fenótipo da DMD), enquanto na outra o cromossomo X inativado foi aquele portador do alelo recessivo, que condiciona a doença (essa mulher, portanto, apresentou fenótipo normal).
Resp.: D
