Questão resolvida sobre síndrome de Down, da FASB

(FASB/2017) A síndrome de Down é uma condição genética, descrita há mais de um século por John Langdon Down. Os fenótipos comumente associados a essa síndrome são: face larga e achatada, baixa estatura, QI abaixo da média, olhos com pregas epicânticas, mãos curtas com uma linha simiesca no meio e uma língua grande e cheia de sulcos.

Com relação a essa síndrome, pode-se afirmar que o cariótipo dos portadores é

A) 47, XY + 21 ou 47, XX + 21
B) 45, XY + 21 ou 45, XX + 21
C) 46, XY + 14 ou 46, XX + 14
D) 47, XY + 14 ou 47, XX + 14
E) 46, XY + 21 ou 46, XX + 21

RESOLUÇÃO:
A síndrome de Down é uma aneuploidia do tipo trissomia, em que a pessoa portadora apresenta 3 cromossomos número 21 (ao invés de 2, que é o normal).
Dessa forma, a pessoa apresenta um total de 47 cromossomos. Como o problema está em um autossomo (cromossomo não sexual), a síndrome de Down  ocorre tanto em meninos como em meninas.
Resp.: A

VEJA TAMBÉM:
Questão comentada sobre mutações gênicas, da Unifacef 2017

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