Um problema de saúde que vem afetando cada vez mais pessoas, é a intolerância à lactose, um dissacarídeo presente no leite e em seus derivados.
Esse dissacarídeo (açúcar) precisa de ser digerido no tubo digestório humano para que seus constituintes sejam liberados (uma glicose e uma galactose) e absorvidos, pois, os açúcares absorvidos pelas nossas células são apenas os monossacarídeos.
Por uma deficiência na produção da enzima lactase, a lactose deixa de ser quebrada e surgem os sintomas clássicos como dores abdominais, náuseas, diarreias…
Veja a questão proposta pela Fuvest:
(FUVEST/2020) Indivíduos intolerantes à lactose não conseguem digerir esse açúcar presente no leite. A principal causa da intolerância à lactose é a diminuição da produção da enzima lactase, especialmente na idade adulta. A indústria de laticínios beneficia‐se da biotecnologia para incluir uma lactase de levedura nos alimentos, fazendo com que a lactose seja digerida antes de ser consumida, gerando, assim, os produtos lácteos sem lactose.
a) Considerando que o pH ótimo para funcionamento da lactase é de aproximadamente 7,5, em que região do sistema digestório humano ocorre a atividade dessa enzima?
b) A região codificadora dos genes é precedida e controlada por uma região regulatória. Uma mutação (C para T) na região destacada na tabela aconteceu há cerca de 10 mil anos em pessoas do norte europeu e foi conservada, resultando em manutenção da expressão do gene na idade adulta e consequente permanência da habilidade de digerir a lactose. Essa mutação aconteceu em que região do gene? Baseado nessa mutação, qual é o padrão de herança da característica “Tolerância à lactose na idade adulta”?
c) Bactérias transgênicas que expressam o gene da lactase de levedura (organismo eucariótico) são utilizadas para a produção dessa enzima em larga escala. Cite uma manipulação em laboratório necessária no gene da lactase de levedura para que ele possa ser expresso em bactérias. Justifique sua resposta.
RESOLUÇÃO:
A) A enzima lactase atua no intestino delgado.
B) Conforme mostra a tabela, a mutação ocorreu em uma região encontrada a 19 mil nucleotídeos antes do 1º éxon, o que indica que tal mutação ocorreu em uma região não codificadora do gene.
Analisando a tabela, verifica-se que os indivíduos heterozigotos (2 e 3 ) são tolerantes à lactose. Logo, a tolerância à lactose é autossômica dominante.
C) Inicialmente é necessário obter a região codificante do gene responsável pela produção da lactose das leveduras; posteriormente, essa região deve ser inserida em um plasmídeo para que possa haver a expressão.