(Humanitas/2020) O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência na absorção intestinal de íons cálcio e perda renal de fosfato. Os sintomas mais comuns são retardo no crescimento, dificuldades no andar, arqueamento das pernas e pseudofraturas.
A) Qual intestino absorve a maior parte dos íons cálcio ingeridos? Qual é a modificação da membrana plasmática das células desse intestino que aumentam a sua capacidade de absorção de nutrientes?
B) O heredograma apresenta uma família com pessoas afetadas pelo raquitismo hipofosfatêmico.
Por que todas as filhas de um homem doente são afetadas? Qual a probabilidade de o casal Lia e Luiz gerar uma menina sem essa anomalia?
RESOLUÇÃO:
A) A maior parte dos íons cálcio ingeridos é absorvida no intestino delgado, cujas células apresentam microvilosidades para a aumentar a área de absorção.
B) Todas as filhas de um homem doente são afetadas porque a doença é condicionada por um alelo dominante ligado ao sexo (presente no cromossomo X).
Cruzamento de Lia e Luiz:
XDXd x XdY
A probabilidade do casal gerar uma menina sem essa anomalia é de ¼ (25%).
VEJA TAMBÉM:
– Questão comentada sobre herança ligada ao cromossomo X, da UFJF