(Albert Einstein/2017-2) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos
A) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas.
B) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas.
C) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas.
D) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios
Resolução:
Como os portadores de fenilcetonúria surge, na maioria das vezes, em filhos de pais normais, conclui-se que a doença é condicionada por alelo recessivo (os pais são heterozigotos). Como a criança não tem a capacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina, deverá ter uma alimentação com restrição proteica, uma vez que a digestão de proteínas libera aminoácidos.
Resp.: B
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